https://www.dn.se/vetenskap/efter-20-ar-kartlaggningen-av-manniskans-arvsmassa-antligen-komplett/?fbclid=IwAR0TubQGO1kjighujBS-3A890JQozxikFgZOVlkeQ561NRKBju27AghrqNk

Drygt 20 år efter det att den första kartläggningen av människans arvsmassa presenterades är forskarna nu helt färdiga.

– Det här kommer att bli ett fantastiskt verktyg för oss forskare, säger Mattias Jakobsson, professor i genetik vid Uppsala universitet.

Det var i februari 2001 som det så kallade HUGO- eller HGP-projektet (Humana Genomprojektet) gick i mål – kartläggningen av den mänskliga arvsmassan. Ett jätteprojekt som hade tagit drygt tio år att genomföra och som vid tiden jämfördes med månlandningen 1969.

Men de många lovorden och hyllningarna till trots, så blev kartläggningen aldrig helt färdig. Inte ens med de kompletteringar som skedde åren närmast därefter. På grund av tekniska svårigheter kom cirka åtta procent av de flera miljoner ”bokstäver” som tillsammans utgör vårt dna att saknas.

– Det fanns problem att läsa av vissa delar av kromosomerna. Framför allt i mitten och i ändarna, där det sitter många sekvenser som upprepas flera gånger efter varandra. Det gick att läsa dem, men det var svårt att veta var i arvsmassan de befann sig, säger Mattias Jakobsson.

Det är i tidskriften Science som T2T – ett konsortium av forskare vid olika lärosäten – i flera forskningsartiklar nu redovisar den ”slutgiltiga” kartläggningen.

– De har alltså gett sig in i de regioner som vi haft svårt att läsa av tidigare. För med hjälp av ny teknik kan man läsa av cirka 20 000 baspar åt gången med tillräckligt hög noggrannhet, mot tidigare 1 000, vilket underlättar om det är regioner med korta sekvenser som upprepas efter varandra. På så sätt har de lyckats orientera sig i de här områdena, säger Mattias Jakobsson, som inte varit inblandad i den aktuella kartläggningen.

Vilken nytta kan komma av detta?

– I första hand kommer det att bli spännande för oss forskare, eftersom vi får ett bättre referensmaterial. Men det kommer att bygga en kunskapsbas, som i förlängningen kan leda till bättre mediciner samt öka vår förståelse för genetiska sjukdomar.

Den nya kartläggningen kan också resultera i ökad förståelse för människan som art, hur vi skiljer sig åt rent genetiskt.

– Om vi har ett bättre referensmaterial, blir det enklare att hitta genetiska variationer. Sådana som finns i en folkgrupp, men inte i en annan, till exempel, säger Mattias Jakobsson.